11 декабря в Петербурге микрохирурги глаза провели уникальные операции на глазах двум пациенткам с редкой (орфанной) болезнью Гиппеля-Линдау. Заболевание формирует сосудистую опухоль на сетчатке, трудно выявляется и угрожает человеку потерей зрения. Операции методом термотерапии по особой методике, разработанной в федеральном центре "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н. Федорова, провел директор Санкт-Петербургского филиала ФГАУ НМИЦ МНТК "Микрохирургия глаза" им. С.Н. Федорова Эрнест Бойко.
Болезнь Гиппеля-Линдау – редкое генетическое заболевание, приводящее к формированию опухолей в разных органах, в том числе поражает орган зрения. Категория данного вида патологий относится к редким видам генетических аномалий и варьируется в пределах от 1:40 000 до 1:80 000 тысяч человек.
На ранней стадии диагностика затруднительна. Обычно пациент обращается за помощью в терминальной стадии, когда вернуть зрение уже не удается.
Для лечения этого заболевания хирурги Санкт-Петербургского филиала ФГАУ НМИЦ МНТК "Микрохирургия глаза" разработали методику селективной послойной термотерапии. Она позволяет "прогреть" новообразование во всем объеме и навсегда подавить его активность. Гарантия отсутствия рецидивов обусловлена современным отечественным оборудованием и научно-практическим опытом сотрудников филиала.
Фото предоставлено пресс-службой Санкт-Петербургского филиала НМИЦ МНТК "Микрохирургия глаза" им. Святослава Фёдорова.
Эрнест Витальевич Бойко директор Санкт-Петербургского филиала ФГАУ НМИЦ МНТК Микрохирургия глаза имени академика С. Н. Федорова подробно рассказал об этапах и нюансах операции:
Фото предоставлено пресс-службой Санкт-Петербургского филиала НМИЦ МНТК "Микрохирургия глаза" им. Святослава Фёдорова.
Пациентками врачей Санкт-Петербургского филиала ФГАУ НМИЦ МНТК "Микрохирургия глаза" им. С.Н. Федорова стали 27-летняя Галина, врач-гистолог, которая изучает ткани человека и проводит много времени за микроскопом, и 17-летняя Арина, студентка петербургского колледжа, будущий дизайнер. Обе девушки состояли на учете в базе федерального центра, где аккумулируется данные о пациентах с редкими и наследственными патологиями глаз. ФГАУ НМИЦ МНТК "Микрохирургия глаза" активно работает над созданием массива данных, который обеспечит получение своевременной помощи. Обычно орфанные заболевания проявляются в детстве или ранней юности, однако зачастую врачи районных поликлиник и стационаров общего профиля долго не могут поставить диагноз из-за отсутствия осведомленности о болезни.
Фото предоставлено пресс-службой Санкт-Петербургского филиала НМИЦ МНТК "Микрохирургия глаза" им. Святослава Фёдорова.
Состояние, при котором врач не подозревает о наличии у пациента генетического заболевания и не может поставить верный диагноз, метафорически называют "диагностической одиссеей". Повышение информированности о диагностике генетических заболеваниях позволяет свести к минимуму поиски и вместо гениального озарения диагноста гарантирует пациенту своевременную качественную помощь.
"Наше учреждение носит федеральный статус, поэтому в рамках национальных проектов приоритета здоровья населения квалифицированным подходом обеспечиваются все граждане РФ, включая жителей отдаленных регионов и обеспеченно за счет средств федерального и городского бюджетов".
С 2024 года федеральный проект Аутоиммунные и орфанные заболевания" войдет в структуру Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. У врачей появятся дополнительные ресурсы для изучения и, соответственно, лечения редких патологий.
